L'équilibre de Hardy-Weinberg

On se s'intéressera ici qu'à des organismes diploïdes , comme les Êtres humains.

Fréquence des allèles et fréquence du génotype

Rappel : le génotype d'un individu est l'ensemble des allèles pour chaque gène possédé par un individu (pour chaque gène, il peut avoir deux allèles différents ou le même répété deux fois).

Prenons l'exemple de la population étudiée précédemment :

Si on regarde le génotype des individus, deux d'entre eux ont un génotype (AA), deux autres (AO) et un (OO). La fréquence des génotypes est alors de 40 % de (AA), 40 % de (AO) et 20 % de (OO).

En connaissant les fréquences des génotypes, on peut facilement calculer les fréquences des allèles. On peut donc extraire les génotypes individuels et compter ensuite les allèles.

Si on connaît les fréquences alléliques d'un gène dans une population, peut-on connaître les fréquences génotypiques ? En général, la réponse est non. Par exemple, les trois populations ci-dessous ont des fréquences alléliques de 50 % d'allèle A et de 50 % d'allèle O, mais ont des fréquences génotypiques différentes :

Trois populations de cinq individus chacune avec la même fréquence allélique, mais des fréquence génotypiques différentes

On voit que si l'on connaît les fréquences des allèles, on ne peut pas savoir quelles seront les  fréquences des génotypes dans cette population.

Équilibre de Hardy-Weinberg et fréquence des allèles

Une population à l'équilibre de Hardy-Weinberg (Hardy-Weinberg equilibrium, HWE) est une population où les fréquences des génotypes ne dépendent que des fréquences des allèles. Dans une population à l'équilibre de Hardy- Weinberg, la connaissance des fréquences des allèles permet de calculer les fréquences des génotypes. Mais comment cela est-il possible ?

Une population à HWE est une population qui n'évolue pas, c'est-à-dire que les fréquences des allèles sont constantes dans le temps.

Pour simplifier, disons que la fréquence de l'allèle A est p et la fréquence de l'allèle O est q . Comme il n'y a pas d'évolution, les générations futures ont des allèles qui sont très faciles à prédire. Chaque descendant reçoit un allèle de chaque parent. Chaque allèle a une probabilité p d'être A, et une probabilité q d'être O. Ce tableau montre la probabilité de chaque génotype en lien avec la probabilité de chaque allèle :

Si la fréquence de l'allèle A est p et celle de l'allèle O est q, alors dans la génération suivante, on aura comme fréquence de génotypes :

Il sera donc possible de prédire les fréquences des génotypes à partir des fréquences des alléliques .

Attention : il ne faut pas confondre la fréquence du génotype avec la fréquence du phénotype . Comme l'allèle A est dominant et l'allèle O est récessif, le génotype (AA) et le génotype (AO) donnent le même phénotype [A] (groupe sanguin A).
Avec l'équilibre de Hardy-Weinberg, la fréquence du phénotype dominant [A] est p² + 2pq , et la fréquence du phénotype récessif est q².

Remarque : cette analyse fonctionne aussi pour les gènes qui ont plus de deux allèles (il y aurait plus de trois génotypes possibles). C'est le cas du gène du groupe sanguin ABO, qui a trois allèles possibles : A, B et O. Sachant qu'un individu ne peut en avoir que deux, les trois versions se trouvent dans la population des individus.

Conditions de l'équilibre de Hardy-Weinberg

Il est possible de prédire les fréquences des génotypes à partir des fréquences alléliques uniquement lorsqu'une population est à HWE. Cela se produit lorsque la population n'évolue pas. De manière équivalente, une population est à l'équilibre de Hardy-Weinberg lorsque les quatre forces évolutives sont absentes.

Si ces quatre forces évolutives sont absentes, alors la population est à HWE .

De toute évidence, aucune population réelle ne satisfait à toutes ces conditions (aucune population réelle n'est infinie, par exemple). Mais cela ne signifie pas que l'HWE ne se produit jamais. En fait, même si aucune population n'est à HWE, il existe de nombreux gènes dans une population qui se comportent comme s'ils étaient à HWE.

Ces gènes qui se comportent comme s’ils étaient à l'HWE sont soumis à une sélection très faible dans une très grande population. Il existe également de nombreux autres gènes qui sont "proches" de HWE , ce qui signifie que leurs génotypes correspondent assez étroitement aux prédictions, même s’ils ne correspondent pas exactement à ce que ce modèle prédirait.

L’observation d’écarts entre les fréquences alléliques d’une population et les valeurs établies par le modèle de Hardy-Weinberg, suggère alors l’intervention de facteurs d’évolution comme la dérive génétique, la sélection naturelle ou des mutations.